Distichiaza (gene duble): cauze, simptome și tratament

Distichiaza este un rând suplimentar de gene care crește din orificiile glandelor meibomiene, micile glande sebacee de-a lungul marginii pleoapei, mai degrabă decât din linia normală a genelor. Poate fi prezentă de la naștere sau se poate dezvolta mai târziu în viață, iar genele suplimentare pot freca suprafața ochiului.

Majoritatea oamenilor o cunosc sub numele ei obișnuit, gene duble. Pentru unii, al doilea rând pur și simplu arată ca gene neobișnuit de dese. Pentru alții, aduce ochi roșii, lăcrimoși și iritați care revin mereu. Acest ghid explică ce este distichiaza, de ce apare, ce poate face ochiului și cum o tratează medicii oftalmologi.

Distichiaza pe scurt

• Ce este: un rând separat de gene care crește în spatele rândului normal
• Unde cresc genele: din orificiile glandelor meibomiene (sebacee) de pe marginea pleoapei
• Tipuri: congenitală (prezentă de la naștere) sau dobândită (după inflamație sau traumatism)
• Principala preocupare: genele suplimentare care ating și irită cornea
• Cine o tratează: un medic oftalmolog, de obicei un oftalmolog

Ce este distichiaza?

Academia Americană de Oftalmologie descrie distichiaza ca fiind „o afecțiune congenitală sau dobândită în care un rând suplimentar aberrant de gene emerge din orificiile glandelor meibomiene.” Cu alte cuvinte, un fir de păr crește acolo unde ar trebui să fie deschiderea unei glande sebacee.

Genele normale cresc de pe marginea frontală a pleoapei. Genele distichiazei se află puțin mai în spate, de-a lungul părții interne a marginii pleoapei, motiv pentru care este mai probabil să atingă ochiul de fiecare dată când o persoană clipește. Capitolul NCBI StatPearls despre bolile genelor o definește simplu ca „un rând separat de gene care este prezent în spatele rândului normal de gene.”

Cum arată genele duble?

Genele suplimentare se întind în spatele liniei obișnuite a genelor, mai aproape de ochi. Potrivit MedlinePlus Genetics, genele suplimentare pot varia „de la câteva gene suplimentare până la un set complet suplimentar.” Cleveland Clinic notează că genele suplimentare pot fi mai mici decât genele normale și pot fi orientate în direcția greșită, astfel încât câteva fire fine pot fi ușor de ratat, în timp ce un al doilea rând complet poate face linia genelor să pară mai deasă.

Deoarece diferența poate fi subtilă, o persoană poate să nu realizeze că genele sunt cauza iritației ochilor până când un medic oftalmolog nu examinează îndeaproape marginea pleoapei.

Ce cauzează distichiaza?

Distichiaza congenitală

Când distichiaza este prezentă de la naștere, cauza este genetică. Cleveland Clinic explică faptul că distichiaza congenitală provine dintr-o „problemă genetică care apare în timpul concepției” și că în unele dintre aceste cazuri gena implicată este gena FOXC2. StatPearls descrie ce se întâmplă în timpul dezvoltării: unitățile pilosebacee „se diferențiază în gene în loc de glande meibomiene.”

Sindromul limfedem-distichiază

Distichiaza congenitală poate face parte dintr-o afecțiune ereditară numită sindromul limfedem-distichiază. MedlinePlus Genetics o descrie ca o afecțiune care afectează funcția normală a sistemului limfatic, provocând umflarea membrelor, de obicei a picioarelor și labelor picioarelor, împreună cu gene suplimentare. Genele suplimentare sunt prezente la naștere, în timp ce umflarea începe cel mai adesea în timpul pubertății.

Aceeași sursă enumeră alte caracteristici care pot apărea cu sindromul, inclusiv vene varicoase, pleoape căzute (ptoza), anomalii cardiace și palat despicat. Este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei FOXC2 modificate este suficientă pentru a cauza afecțiunea. Deoarece genele suplimentare pot fi trecute cu vederea în timpul unui examen medical, MedlinePlus notează că unele persoane cu sindromul pot fi diagnosticate doar cu limfedem.

Distichiaza dobândită

Distichiaza se poate dezvolta și mai târziu în viață. StatPearls explică faptul că această formă secundară se observă în afecțiuni care provoacă inflamație, care la rândul ei duce la modificări ale glandelor meibomiene. Cleveland Clinic enumeră mai multe cauze posibile:

• Blefarita, o formă de inflamație a pleoapei care poate fi cronică
• Disfuncția glandelor meibomiene
• Rozaceea oculară
• Leziuni chimice ale ochiului
• Sindromul Stevens-Johnson
• Pemfigoidul cicatricial ocular, o tulburare autoimună

Simptomele distichiazei

Unii oameni observă doar genele suplimentare. Când genele ating ochiul, simptomele enumerate de Cleveland Clinic pot include:

• Gene suplimentare vizibile
• Roșeață, umflare sau iritație a ochilor
• Ochi lăcrimoși
• Sensibilitate la lumină (fotofobie)
• Durere oculară
• O umflătură dureroasă pe pleoapă (orgelet)
• Episoade frecvente de conjunctivită (ochi roz)

Poate distichiaza să vă deterioreze ochii?

Poate. Genele care freacă în mod repetat partea frontală a ochiului pot provoca zgârieturi sau cicatrici pe cornee, potrivit Cleveland Clinic, iar MedlinePlus Genetics notează de asemenea că genele anormale pot deteriora cornea. Acesta este un motiv pentru care iritația persistentă merită verificată, în loc să fie ignorată.

Sfatul Cleveland Clinic este clar: contactați întotdeauna un furnizor de asistență medicală dacă aveți iritație oculară de care nu puteți scăpa sau dacă aveți durere oculară.

Cum se diagnostichează distichiaza?

Diagnosticul se pune în timpul unui examen oftalmologic. Cleveland Clinic explică faptul că un furnizor de servicii medicale poate diagnostica distichiaza printr-un examen oftalmologic care include un test cu lampă cu fantă, ce oferă o vedere mărită a marginii pleoapei, a genelor și a suprafeței ochiului.

Deoarece distichiaza congenitală poate fi legată de sindromul lymphedema-distichiasis, care se transmite în familii și poate cauza umflarea picioarelor, poate merita să menționați orice umflare a picioarelor sau istoric familial de constatări similare la programare. Persoanele care au deja un diagnostic de limfedem și observă gene suplimentare ar putea dori să ridice și această problemă.

Opțiuni de tratament pentru distichiază

Alegerea tratamentului depinde de obicei de câte gene suplimentare există și dacă acestea irită ochiul. Opțiunile se împart în două grupe: măsuri care protejează ochiul și proceduri care îndepărtează sau distrug foliculii suplimentari ai genelor.

Protejarea ochiului

Cleveland Clinic notează că tratamentele non-chirurgicale pot include picături pentru ochi și anumite tipuri de lentile de contact, care pot reduce frecarea dintre gene și cornee. Aceste măsuri ameliorează simptomele, dar nu îndepărtează genele suplimentare.

Pensarea (epilarea)

Îndepărtarea genelor suplimentare oferă o ameliorare rapidă, dar firul de păr crește la loc. Potrivit Cleveland Clinic, pensarea durează doar două până la trei săptămâni, așa că este de obicei o măsură pe termen scurt, mai degrabă decât o soluție durabilă.

Electroliza, radiofrecvența și tratamentul cu laser

Aceste tratamente au ca scop distrugerea rădăcinii fiecărei gene nedorite, astfel încât aceasta să nu mai crească. Electroliza și ablația termică cu laser sunt enumerate de Cleveland Clinic, iar StatPearls descrie, de asemenea, tratamentul cu radiofrecvență al foliculilor. Cleveland Clinic notează că este probabil să fie nevoie de mai multe ședințe.

Crioterapia

Crioterapia folosește frigul extrem pentru a distruge foliculii genelor. Aceasta apare printre opțiunile de tratament descrise atât de Cleveland Clinic, cât și de StatPearls, și, ca în cazul electrolizei și al tratamentului cu laser, poate fi necesară mai mult de o ședință.

Chirurgia de despicare a pleoapei

Pentru un rând suplimentar complet de gene, un chirurg oftalmolog poate recomanda o procedură de despicare a pleoapei. Cleveland Clinic o descrie astfel: furnizorul desparte pleoapa și îndepărtează foliculii de păr. StatPearls enumeră, de asemenea, despicarea pleoapei printre opțiunile chirurgicale.

Perspectiva pentru o persoană cu distichiază este în general bună, potrivit Cleveland Clinic, deși pot fi necesare tratamente repetate pentru a elimina genele suplimentare. Opțiunea corectă este o decizie pentru un specialist oftalmolog care a examinat pleoapele.

Distichiază vs trichiază

Cele două afecțiuni sunt ușor de confundat, deoarece ambele implică gene care ating ochiul. Diferența constă în locul unde se află problema.

Academia Americană de Oftalmologie explică faptul că trichiaza este diagnosticată atunci când genele apar din originea lor normală și se curbează spre interior către cornee, iar Cleveland Clinic notează că trichiaza afectează setul normal de gene. StatPearls formulează distincția clar: în trichiază, „foliculul genei este normal, dar direcția de creștere a genelor este anormală.” Cleveland Clinic are un ghid separat despre trichiază.

A avut Elizabeth Taylor gene duble?

Se relatează pe scară largă că a avut distichiază. În 2011, NBC News a relatat că rândul suplimentar de gene al actriței era considerat rezultatul unei mutații genetice la gena FOXC2 și a descris distichiaza ca o tulburare rară.

Distichiază, gene și sprâncene: ce poate și ce nu poate face restaurarea părului

Distichiaza este o afecțiune medicală a pleoapei și ar trebui evaluată și tratată de un medic oftalmolog. Este diferită de preocupările estetice, cum ar fi sprâncenele subțiri sau genele rare. Istanbul Care nu tratează distichiaza sau alte afecțiuni ale pleoapelor; activitatea sa de restaurare a părului se concentrează pe părul de pe scalp, barbă și sprâncene.

Dacă preocuparea dumneavoastră este subțierea sprâncenelor, mai degrabă decât genele suplimentare, aceste ghiduri vă pot ajuta: de ce sprâncenele nu mai cresc la loc, minoxidil pentru sprâncene și ce implică un transplant de sprâncene. Pentru căderea părului de pe scalp, începeți cu ghidul despre transplantul de păr.

Când să consultați un medic

Consultați un furnizor de servicii medicale dacă observați gene suplimentare crescând de-a lungul marginii interne a pleoapei sau dacă aveți iritație oculară care nu dispare, durere oculară, orjele repetate sau episoade repetate de conjunctivită. Un medic oftalmolog poate confirma dacă distichiaza este cauza și poate discuta tratamentul potrivit pentru pleoapele dumneavoastră.

Surse

• Cleveland Clinic: Distichiazis (Gene duble)
• American Academy of Ophthalmology: Tulburări ale genelor
• MedlinePlus Genetics: Sindromul limfedem-distichiazis
• NCBI StatPearls, Patel BC, Joos ZP: Boli ale genelor
• Cleveland Clinic: Trichiazis (Gene direcționate greșit)
• NBC News, 28 martie 2011: Secretul genelor bogate ale Liz Taylor: o mutație genetică